Tödliche Schlafkrankheit
Wer unter Schlafproblemen leidet, googelt meistens irgendwann auch die Auswirkungen von schlechten Nächten. Und immer wieder rufen mich verängstigte Menschen an, wenn sie von der tödlichen Schlafkrankheit gelesen haben, für die es keine Behandlung gibt. Was über diese mysteriöse Schlafkrankheit bekannt ist, erfährst du in diesem Blogartikel.
☠️Was steckt hinter der tödlichen Schlafkrankheit?
Der Fachbegriff der tödlichen Schlafkrankheit lautet 𝗹𝗲𝘁𝗮𝗹𝗲 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗹𝗶ä𝗿𝗲 𝗜𝗻𝘀𝗼𝗺𝗻𝗶𝗲 (engl. Fatal Familial Insomnie, FFI) und die Krankheit wurde das erste Mal 1986 in Italien beschrieben.
Doch zuerst die gute Nachricht: Es handelt sich hierbei um eine extrem seltene Erbkrankheit bedingt durch eine Mutation des Prion-Protein- Gens (PRNP). Nur weil die Google-Recherche dir das Ergebnis anzeigt, ist es extrem unwahrscheinlich, dass du betroffen bist.
Doch was steckt genau hinter dem Begriff letale familiäre Insomnie?
Symptome einer Insomnie = Schwerwiegende Schlafstörungen, die mit der Zeit immer stärker werden. Dazu kommen Halluzinationen, Stimmungsschwankungen und Angststörungen.
Letal = tödlich. Es gibt zum aktuellen Stand keine Behandlungsmöglichkeiten, sodass die Schlafkrankheit immer tödlich endet.
Familiär = Erbkrankheit. Weltweit sind etwa 50 Familien mit dieser Mutation bekannt. In Deutschland gibt es ebenfalls wenige Fälle.
🧬Welche Symptome zeigen sich?
Folgende Symptome treten bei der tödlichen Schlafkrankheit auf:
Schlafstörungen: Aufgrund des gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus ist die Krankheit durch schwere Schlafstörungen gekennzeichnet und kann sogar eine vollkommene Schlaflosigkeit (= Insomnie) erreichen. Betroffene können also wirklich gar nicht mehr schlafen.
Störung der Körperfunktionen: Zusätzlich treten dann im weiteren Verlauf Störungen verschiedener Körperfunktionen auf, wie beispielweise Blutdruck, Herzfrequenz oder übermäßiges Schwitzen.
Geistige Einschränkungen: Auch die geistige Leistung wird reduziert, bis hin zur Demenz.
Psychische Probleme: Im Verlauf der Erkrankung können auch Angstzustände, Halluzinationen, Stimmungsschwankungen und weitere psychische Symptome auftreten.
Motorische Beeinträchtigungen: Außerdem können schwere Bewegungsstörungen auftreten (= Dystonien), insbesondere Muskelzuckungen und Sprachstörungen.
Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im mittleren Erwachsenenalter (ca. 51 Jahre). Wann die Krankheit ausbricht, ist aber sehr unterschiedlich und die Lebenserwartung beträgt dann nur noch 8-72 Monate. Die Krankheit ist immer tödlich.
🔍Wer ist betroffen?
Ursachen: Die letale familiäre Insomnie ist eine Erbkrankheit und das so genannte Prion-Protein-Gen ist so verändert, dass fehlgeformte Prionen entstehen. Diese Prionen können dann wiederum nicht vom Körper angebaut werden und schädigen im Gehirn bestimmt Bereiche wie den Thalamus in unserem Zwischenhirn.
Vererbung: Wenn ein Elternteil betroffen ist und die Genveränderung in sich trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind dann ebenfalls erkrankt. Der Fachbegriff lautet hier autosomal dominant vererblich.
Diagnose:
Die Prävalenz liegt bei weniger als einem Betroffenen unter 1.000.000 Menschen.
Die betroffenen Familien werden gut begleitet, sodass du im Zweifel wüsstest, wenn du von dieser sehr seltenen Erbkrankheit betroffen wärst. In Deutschland sind eine handvoll Familien betroffen.
Wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, wird ein Gentest in Kombination mit Polysomnographie (=Schlafuntersuchung), EEG-Untersuchungen zu den Hirnströmen und weitere Laboruntersuchungen gemacht.
Natürlich können sich Schlafstörungen extrem belastend auswirken, aber normalerweise holt sich unser Körper irgendwann einfach den Schlaf, den er benötigt, auch wenn du mehrere sehr unerholsame Nächte hattest oder auch mal gar nicht geschlafen hast. Lies doch dazu in den Artikel, in dem es um erholsamen Schlaf geht.
Achtung: Es ist extrem unwahrscheinlich, dass du von der tödlichen Schlafkrankheit betroffen bist!
Aktuell gibt es noch keine Heilung für die familiäre letale Insomnie. Daher wird weiter geforscht, um passende Behandlungsmöglichkeiten herauszufinden.
🩺Wie ist die Therapie?
Obwohl intensiv geforscht wird, ist die letale familiäre Insomnie aktuell nicht heilbar und die Erkrankung endet immer tödlich. In manchen Fällen tritt der Tod plötzlich ein, in anderen Fällen kommt es zum Wachkoma. Betroffene können an den schwerwiegenden Gehirnschäden sterben.
In der Therapie geht es daher vor allem darum, einige der Beschwerden wie die Muskelzuckungen zu lindern und die Symptome möglichst gut einzudämmen.
Auch zukünftig wird hier weiter intensiv geforscht, um ein besseres Verständnis für die tödliche Schlafkrankheit zu bekommen und Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren.
✅Mein Fazit zur tödlichen Schlafkrankheit.
Die letale familiäre Insomnie ist eine sehr seltene, schwerwiegende und immer tödliche Schlafkrankheit ohne Heilung. Diese Schlafkrankheit ist daher ganz anders als vorübergehende Schlafstörungen, die durch Stress oder fehlende Schlafhygiene auftreten können.
Wenn du das Thema der letalen familiären Insomnie spannend findest, kannst du vertiefend in folgende Literaturquellen schauen:
Friedrich, M., Körte, R., Portero, C., Arzberger, T., Kretzschmar, H. A., Zerr, I., & Nacimiento, W. (2008). Letale familiäre Insomnie-Eine seltene Differenzialdiagnose in der Demenzabklärung. Fortschritte der Neurologie· Psychiatrie, 76(01), 36-39.
Hufschmidt, A., Rauer, S., & Glocker, F. X. (Eds.). (2022). Neurologie compact: für Klinik und Praxis. Georg Thieme Verlag. doi:10.1055/b000000096
Kurz, C. (2010). Neuropathologische Untersuchungen zur letalen Insomnie (Doctoral dissertation, lmu).
Lugaresi, E., Medori, R., Montagna, P., Baruzzi, A., Cortelli, P., Lugaresi, A., Tinuper, P., Zucconi, M. & Gambetti, P. (1986). Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N Engl J Med., 315(16): 997-1003.
